フェニルケトン尿症
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アミノ酸異常の一種で、常染色体劣性遺伝する病気です。フェニルアラニンは必須アミノ酸のひとつですが、体のなかで大部分がチロシンに変換されます。この変換を触媒(しょくばい)する酵素はフェニルアラニン水酸化酵素と呼ばれ、この酵素の遺伝的欠損によりフェニルアラニンが体内に過剰に蓄積し、尿中に多量のフェニルケトン体が排泄される病気がフェニルケトン尿症です。
日本での頻度は約7万8600人に1人とされています。
髪が赤くなり、次第に発育発達が遅れます。
生まれたときは何の症状もでていません。しかし、生後2～3ヶ月ごろから、フェニルアラニンがたまり、メラニン色素を作るチロシンが欠乏するために、髪の毛が赤くなったり、皮膚が白くなったりします。また、湿疹も目立ち始めます。けいれんや退行現象が見られることもある。
生まれたときは何の症状もでていません。しかし、生後2～3ヶ月ごろから、フェニルアラニンがたまり、メラニン色素を作るチロシンが欠乏するために、髪の毛が赤くなったり、皮膚が白くなったりします。また、湿疹も目立ち始めます。けいれんや退行現象が見られることもある。
フェニルアラニンの量を減らした特殊なミルクを用います。フェニルアラニンの量を少なくした特殊なミルクを飲ませたり、離乳食を用いる食事療法を行います。早期に治療を開始すると、知能の発達が遅れることはありません。
フェニルアラニンを制限しすぎると、低タンパク症や細菌感染を起こしやすくなる等の、不都合が起こるため、血中のフェニルアラニンの量を一定に維持するよう、正しい食事療法を進める必要があります。
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