先天性代謝異常

アミノ酸異常の一種で、常染色体劣性遺伝する病気です。 フェニルアラニンは必須アミノ酸のひとつですが、体のなかで大部分がチロシンに変換されます。この変換を触媒(しょくばい)する酵素はフェニルアラニン水酸化酵素と呼ばれ、この酵素の遺伝的欠損によりフェニルアラニンが体内に過剰に蓄積し、尿中に多量のフェニルケトン体が排泄される病気がフェニルケトン尿症です。